Lissencefalia
Il nostro ragazzo incredibile Ian!
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| Our Incredible boy Ian! |
Definizione
Lissencefalia,
che letteralmente significa cervello liscio, è una rara anomalia
nascita del cervello che si traduce in un grave ritardo mentale e
convulsioni gravi.Lissencefalia è causata da un arresto nello sviluppo del cervello fetale durante la gravidanza. La corteccia cerebrale, lo strato superiore del cervello che controlla processi mentali superiori, non sviluppa la normale solchi, le rientranze o valli nella corteccia e circonvoluzioni, le creste o circonvoluzioni visibili sulla superficie della corteccia. Al contrario, la corteccia in una persona con lissencefalia è ispessita e liscia con i neuroni disorganizzati che non sono emigrati al loro giusto posto. La corteccia tipico ha sei strati di neuroni, ma il cervello con lissencefalia di solito hanno solo quattro.
Commento: questa definizione, appare auto descrivendo è difficile da digerire. In superficie la descrizione si spiega da sé. La domanda che viene in mente è il "cosa" ha causato l'arresto nello sviluppo del cervello del feto!
* Ian ha avuto numerosi di EEG e risonanza magnetica che ci offrono questa immagine del suo cervello liscio. I medici lo hanno descritto a noi come una sfera come il cervello senza i lobi del cervello e le onde che rimbalzano in tutto il luogo. Si tratta di una descrizione vera e propria nella mente di Ian e quello che si occupa di tutti i giorni. E 'molto umiliante, come tutti noi abbiamo usato la frase, "mi gira la testa", Ian e altri bambini lissencefalia affrontare questo su base giornaliera, 24-7. Farmaci solo rallentare le onde cerebrali da rimbalzare in tutto il luogo.
Descrizione
La
condizione è stata la prima volta nel 1914 da patologi Culp e Erhardt,
che ha descritto un cervello umano con una superficie liscia, priva
della normale circonvoluzioni. Lo chiamarono lissencefalia.Lissencefalia è uno di una serie di condizioni chiamate "disturbi di migrazione neurali" che si verificano perché i neuroni in via di sviluppo non procedere correttamente al loro posto normale nella corteccia del cervello durante lo sviluppo fetale. Infatti, il cervello di una persona con lissencefalia, con corteccia liscia e immaturo, assomiglia a un tipico cervello umano fetale a circa 10 a 14 settimane di sviluppo.
Commento - Questo è anche molto difficile da comprendere. Il nostro cervello ragazzo assomiglia a un cervello fetale a 10-14 settimane. Mentre guardo questi dati la mia fede e la convinzione di vita al momento del concepimento è rinforzata. Ian ha 22 anni, conosce le nostre voci, sorride, aggrotta le sopracciglia, increspa la fronte come egli presenta le sue emozioni a noi. Questa non è affatto una dichiarazione politica, solo una osservazione genitore nel dono incredibile di vita!
I bambini con lissencefalia sono quasi sempre gravemente al profondamente ritardo mentale, e la stragrande maggioranza di sviluppare convulsioni che sono difficili da trattare. L'aspettativa di vita è ridotta, e sopravvissuti hanno bisogno di cure costanti.
Lissencefalia può verificarsi come nascita un'anomalia isolata o può essere una delle anomalie congenite si verificano molti insieme in una specifica sindrome ereditaria. Ci sono almeno 10 sindromi ereditarie che includono lissencefalia e molti altri che includono varianti di questa malformazione cerebrale. Lissencefalia può verificarsi anche da solo senza altre caratteristiche.
Alcuni casi di lissencefalia sono causati da nuovi cambiamenti nel materiale genetico di quel particolare bambino-questi casi sono causati da sporadici, o casuale, le mutazioni del gene (chiamato anche de novo). Ciò significa che la modifica genetica non è presente nei genitori o chiunque altro in famiglia. Alcuni casi di lissencefalia sono causati da riarrangiamenti di materiale cromosomico che possono essere ereditate da un genitore sano. Altri tipi di lissencefalia è ereditata come carattere autosomico recessivo. Ciò significa che una coppia che ha un bambino con una sindrome autosomica recessiva lissencefalia ha una probabilità del 25% in ogni futura gravidanza di avere un altro figlio affetto. Ci sono anche tipi di lissencefalia causati da variazioni di un gene o geni sul cromosoma X. X-linked lissencefalia colpisce soprattutto i maschi, che hanno un solo cromosoma X. Donne che portano un collegata a X gene cambiamento su uno dei loro due cromosomi X hanno spesso cambiamenti cerebrali lievi.
Altre cause note di lissencefalia includono infezioni virali del feto o di insufficiente apporto di sangue al cervello durante il primo trimestre di gravidanza.
Commento - I dati precedenti sembra essere una descrizione "coprire la coda". Questo
stabilisce i dati che Lissencefalia può essere il risultato di molte
cose, tra cui le mutazioni genetiche, riarrangiamenti di materiale
cromosomico, un modello recessivo o il cambiamento del cromosoma X a
infezioni virali o insufficiente apporto di sangue.Bambini piccoli con bisogni speciali (5th Edition) di Hooper, Stephen / Um (Ad affiliazione di Google)
* Il "Che cosa ha provocato questo", è ora di soluzione i dati precedenti per tutti noi. Non siamo sicuri del perché questo è avvenuto nel nostro bambino. Quello che so è che Ian è il nostro ragazzo, lui è Ian! Questo è come il Signore lo ha fatto e lui è il più felice, più forte, pieno di vita, ragazzo che conosco e che noi amiamo con tutto il nostro cuore!
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Profilo genetico
Ci sono un certo numero di sottotipi di lissencefalia che si distinguono per differenze nella struttura fisica del cervello. "Classico", o di tipo 1, lissencefalia e ciottoli displasia, o di tipo 2, lissencefalia sono i sottotipi più comuni.
* Commento - Ian è stato diagnosticato un tipo - 1 Lissencefalia.
Classico, o tipo 1, lissencefalia costituita da una superficie cervello che è completamente liscia tranne alcune valli poco profonde (solchi). La corteccia è più spessa del normale e ci sono gruppi di neuroni che si trovano in aree al di fuori della corteccia (eterotopia). Il corpo calloso, la banda di tessuto tra i due emisferi del cervello, è spesso piccola e talvolta è assente. I ventricoli posteriori, piene di liquido spazi nel centro del cervello, sono spesso più grandi del normale.
Lissencefalia tipo 1 può essere visto in un certo numero di sindromi genetiche e può verificarsi anche da solo in una condizione chiamata Isolato Sequence Lissencefalia (ILS). La stragrande maggioranza dei casi di ILS è il risultato di mutazioni o delezioni (sezioni mancanti) in uno dei due geni coinvolti nello sviluppo cerebrale.
Il gene che causa la maggior parte dei casi di ILS viene chiamato LIS1 e si trova sul braccio corto del cromosoma 17. Tra il 40% e il 64% delle persone con ILS ha una delezione di una porzione del gene LIS1, e circa il 24% hanno una mutazione che interrompe la normale funzione del gene. La maggior parte delle delezioni e mutazioni nel gene LIS1 sono sporadici e non sono presenti in altri membri della famiglia.
Un altro 12% delle persone con ILS hanno una mutazione in un gene chiamato XLIS (o DCX), localizzato sul braccio lungo del cromosoma X. Le mutazioni in causa XLIS collegata a X lissencefalia nei maschi e può o non può causare sintomi delle madri che portano la mutazione.
Ci sono anche alcuni casi di ILS che sembrano essere ereditata come carattere autosomico recessivo. Dal 2001, i geni mutati per questo e altri tipi di ILS non sono stati scoperti.
Un esempio di una sindrome genetica che coinvolge lissencefalia di tipo 1 è di Miller-Dieker sindrome (MDS). Questo disturbo è causata da una delezione di parte del braccio corto del cromosoma 17 (17p13) che include il gene LIS1. Oltre
a lissencefalia, i bambini con MDS hanno caratteristiche facciali tra
cui una fronte alta, breve naso all'insù e le labbra sottili. Essi
hanno anche restringendo alle tempie e una mascella piccola, anche se
queste caratteristiche può essere visto anche in ILS e di altre sindromi
lissencefalia. I bambini affetti da MDS occasionalmente anomalie alla nascita di altri del cuore, dei reni, o palato. I depositi di calcio sulla linea mediana del cervello sono comuni nelle SMD, ma non in un ILS o altre sindromi.* Commento - i dati precedenti è molto profonda. Dà una grande spiegazione clinica di tipo 1 Lissencefalia e descrive una visuale nel cervello di Ian e il suo sviluppo. Anche se è difficile da seguire senza una laurea in medicina, è molto utile e permette di comprendere una parte del lavoro che si sta facendo per fornire risposte alle molte domande che i genitori avere per quanto riguarda Lissencefalia.
Lissencefalia tipo 2 è anche chiamata displasia cobblestone causa della comparsa di ciottoli alla superficie della corteccia cerebrale. Cervelli con displasia di ciottoli spesso mostrano alterazioni della sostanza bianca, ventricoli dilatati, tronco cerebrale e del cervelletto sottosviluppato, e l'assenza del corpo calloso. Ci sono quattro sindromi note che includono cobblestone displasia: cobblestone lissencefalia senza altri difetti di nascita (CLO), distrofia muscolare congenita di Fukuyama (FCMD), muscolo-occhio-cervello (MEB) e Walker-Warburg sindrome (WWS). Questi disturbi sono piuttosto rari e tutti sono ereditata come carattere autosomico recessivo. La diagnosi si basa su studi di risonanza magnetica e valutazioni cliniche. A partire dal 2001, non ci sono test genetici specifici disponibili per l'uso clinico per queste condizioni.
Ci sono altre sindromi rare che coinvolgono lissencefalia e varianti di lissencefalia, alcuni dei quali sono autosomica recessiva e alcuni X-linked. Nessuno dei geni responsabili di queste altre condizioni sono state individuate come di primavera del 2001.
* Commento - tipo 2 Lissencefalia è un po 'estraneo a noi, come abbiamo sempre detto che il cervello di Ian era liscia che lo pone sotto l'ombrello di tipo 1 Lissencefalia. Voglio saperne di più su di tipo 2 Lissencefalia. Spero che i genitori di bambini che hanno tipo 2 Lissencefalia fornirà alcune esperienze di vita reale a tutti noi, come si cresce nella nostra conoscenza.
Popolazione
Lissencefalia colpisce meno di uno su 100.000 individui e si verifica in tutte le parti del mondo. I tipi di sporadici e autosomica recessiva di lissencefalia si verificano anche in maschi e femmine. X-linked sindromi che includono lissencefalia si verificano soprattutto nei ragazzi, anche se a volte hanno da madri portatrici di segni più lievi.
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Segni e sintomi
Molti bambini con lissencefalia appaiono normali alla nascita, anche se alcuni hanno immediati problemi respiratori. Dopo i primi mesi a casa, i genitori di solito notano problemi di alimentazione, incapacità di seguire visivamente gli oggetti, e l'attività diminuita nel loro bambino. Trattenere il respiro incantesimi (apnea) e debolezza muscolare sono anche comuni. Sequestri di frequente iniziare entro il primo anno di vita, sono di solito gravi, e sono difficili da trattare con i farmaci. Muscle modifiche debolezza alla spasticità (una condizione di tensione muscolare eccessiva) nel corso del tempo. Ripetute polmoniti da ingestione di cibi giù le vie aeree e nei polmoni sono comuni.
Dimensione della testa è di solito entro i limiti normali alla nascita, ma, come il corpo del bambino cresce, la crescita testa in ritardo e una piccola testa (microcefalia) risultati. I bambini con lissencefalia isolato spesso hanno scavare alle tempie e le mascelle piccole, sia pensato per essere un risultato della forma cerebrale anomala. Sindromi genetiche che coinvolgono lissencefalia includerà altri sintomi e segni.
* Commento - Ian ha avuto la sua prima crisi a 3 mesi di età. Leggi la storia di Ian qui!Diagnosi
La diagnosi di lissencefalia è inizialmente basata su prove effettuate con la risonanza magnetica (MRI) e test CT. Risultati della risonanza magnetica di tipo 1 lissencefalia sono la mancanza di, o molto poco profondo, circonvoluzioni sulla superficie di una corteccia cerebrale con spessori inusuali. L'allargamento dei ventricoli è a volte presente.
Oltre a MRI e CT test, una attenta valutazione clinica ed esame da un medico genetista è necessario per confermare la diagnosi e valutare il bambino per la presenza di una sindrome. E 'essenziale per un bambino avere una diagnosi precisa, al fine di consulenti genetici di essere in grado di fornire alla famiglia informazioni complete e precise circa il modello di ereditarietà e le probabilità per la condizione di ricorrere a futuri figli.
Per confermare la diagnosi di MDS o ILS, prove cromosoma e altri esami specialistici genetiche sono spesso utili. Un test chiamato ibridazione in situ fluorescente (FISH) è utilizzato per rilevare LIS1 gene delezioni. Test ad alta risoluzione cromosoma spesso può determinare se una cancellazione è sporadico o dovuto ad un riarrangiamento cromosomico ereditato. Se necessario, analisi di mutazione, cercando errori specifici nella sequenza del
XLIS mutazioni sono spesso ereditate da un portatore madre. Se una donna ha i test genetici e si conferma di avere una mutazione XLIS, avrà una probabilità del 25% ad ogni gravidanza di avere un maschio affetto e una probabilità del 25% di avere una femmina vettore che può avere SBH.
Se una mutazione rilevabile, l'eliminazione o riarrangiamento cromosomico è stata confermata nel membro della famiglia affetto, la diagnosi prenatale è disponibile durante gravidanze future. Ecografia dell'anatomia fetale durante la gravidanza non è in grado di diagnosticare lissencefalia. Tuttavia, ecografia eseguita da uno specialista a 18 a 22 settimane di gravidanza può talvolta rilevare anomalie congenite altri che si verificano in alcune delle sindromi che coinvolgono lissencefalia.
* Commento - tutti i dati precedenti non erano disponibili 22 anni fa quando Ian è nato. Il campo medico è venuto un senso lungo nel fornire informazioni a noi. Io credo che hanno bisogno della nostra vita reale esperienze di andare avanti con ulteriori studi. Anche in questo caso, non vedo l'ora di genitori che noi con esperienze di vita che permettono al campo medico di andare avanti con i loro studi in materia di Lissencefalia.
Trattamento e gestione
Non esiste un trattamento o una cura per lissencefalia. Convulsioni si verificano in quasi tutti i bambini con lissencefalia e sono spesso difficili da controllare, anche con le più forti anti-sequestro di farmaci. Una grave forma di crisi chiamato spasmi infantili possono verificarsi e può avere bisogno di essere trattati con iniezioni di ormone adrenocorticotropo (ACTH), anche se questo trattamento non è sempre efficace.
Difficoltà di alimentazione può includere soffocamento, conati di vomito, o rigurgitare cibo o liquidi. Aspirazione, deglutire il cibo lungo la trachea e nei polmoni, è un problema grave che può portare a polmonite. I liquidi e gli alimenti sottili può essere addensato per rendere più facile la deglutizione. Ci sono farmaci disponibili per aiutare con reflusso. I bambini che continuano ad avere seri problemi, potrebbe essere necessario un tubo di alimentazione permanente inserito nello stomaco per garantire un'alimentazione adeguata.
La terapia fisica e occupazionale può aiutare a prevenire o ridurre il serraggio delle articolazioni e aiutare a normalizzare il tono muscolare. Tuttavia, i miglioramenti sono spesso limitato e temporaneo.
* Commento - Ian mangia da un tubo di alimentazione e ha crisi epilettiche al giorno. Quando Ian ha una crisi difficile, è molto difficile per testimoniare come si può solo lui conforta con parole, tenergli la mano, e pregare il sequestro finirà. I suoi attacchi vanno da quelli molto veloci a quelle difficili in cui egli mette una lacrima, si morde il labbro e rimane rinchiuso per quello che sembra essere un tempo molto lungo. I suoi attacchi rigidi possono essere a pochi minuti di lunghezza. Non siamo sicuri se Ian può sentire quando una crisi è in arrivo su. Abbiamo notato che a volte si può ottenere nervoso, i suoi occhi appaiono vitrei e hanno stabilito che questi identificatori potrebbe essere un segno che egli possa conoscere una crisi è in arrivo. Altre volte Ian sta ridendo, felice e tutto ad un tratto egli griderà e andare in un sequestro. Le convulsioni devono avere un effetto sul nostro uomo piccolo. Ogni volta che ha una crisi epilettica, prego il Signore a prendere il dolore di Ian e consolarlo e dargli forza. Come un genitore, voglio prendere il dolore di Ian quando ha una crisi epilettica. E 'una sensazione impotente e io non lo sopporto quando succede. Guardo la forza di Ian e la capacità di riprendersi da una crisi difficile e sono stupito dalla sua forza e il coraggio. Lo ammiro!Prognosi
Le persone con lissencefalia classica di solito hanno bisogno di cure per tutta la vita per tutte le esigenze di base. Molti bambini non vivrà dopo l'infanzia, ma l'età media di sopravvivenza dipende dalla sindrome particolare coinvolti, il tipo di lissencefalia, e la gravità delle anomalie cerebrali in un dato bambino. I bambini con MDS solito muoiono di due anni di età, ma la maggior parte delle persone con ILS vivere nell'infanzia, anche se spesso non in età adulta. Molti bambini con displasia ciottoli morire durante l'infanzia, tuttavia, alcune persone colpite hanno vissuto nel loro 20s. Al contrario, le persone con SBH hanno segni e sintomi molto variabili, possono essere asintomatici, forma lieve o grave ritardo mentale, e possono avere durata di vita normale o quasi normale.
* Commenti - Medici ha dichiarato che Ian non sarebbe vissuto ultime 2 anni. lui ha 22 anni + un mese e 1 giorno attualmente. Siamo benedetti dalla sua forza. Egli è amato teneramente. Natalie e prego per tutte le famiglie con bambini lissencefalia. Vi ammiro e vi ringrazio per la forza. E 'ciò che noi, come genitori. I nostri figli sono ciò che viviamo. Siamo stati testimoni della potenza di dei nostri figli più e più volte. Proprio Sabato scorso, la presenza di Ian collegato con una Hall of Fame, 4 volte vincitore del Super Bowl in un modo incredibile. Grazie a tutti per il vostro tempo a leggere questo blog. Condividi i tuoi commenti con noi e condividere questo blog con i tuoi familiari, amici e altri interessati a Lissencefalia Awarensee.
Ron Anzevino
http://fusionpower2.blogspot.com/
